DEFINIZIONE
Le malformazioni venose sono anomalie congenite di sviluppo del sistema venoso causate da errori evolutivi in diverse fasi dell’embriogenesi e caratterizzate da alterazioni patologiche e quadri clinici di variabile gravità.
CLASSIFICAZIONE
La classificazione ISSVA 2014 (Tab. 1) distingue le malformazioni venose comuni da forme più rare, che non saranno trattate in questa sede.
Tab.1 Classificazione ISSVA 2014 delle Malformazioni Venose
- Malformazioni venose comuni
- Malformazioni venose cutaneo-mucose familiari
- Sindrome di Bean
- Malformazioni glomo-venose
- Malformazioni cavernose cerebrali
- Altre forme
La Classificazione di Amburgo è molto utile nell’inquadramento delle malformazioni venose comuni, che vengono distinte in due gruppi radicalmente differenti per caratteristiche embriogenetiche, anatomo-funzionali e cliniche: le malformazioni delle vene principali (forme tronculari) e le malformazioni costituite da vene displasiche localizzate nei tessuti, a variabile distanza dagli assi venosi principali (forme extratronculari)
Forme extratronculari
Rappresentano la varietá piú frequente di malformazioni venose. Possono essere circoscritte o infiltranti estesamente i tessuti. Si tratta di vene displasiche derivanti da un errore che interviene nelle fasi precoci dello sviluppo embriogenetico del letto vascolare. Sono costituite da vasi indifferenziati di origine mesenchimale dotati di un elevato potenziale proliferativo per cui sono caratterizzate da un’evoluzione ingravescente e da un alto tasso di recidive post-trattamento. Producono spesso effetti compressivi o infiltrativi sulle strutture anatomiche circostanti.
Forme tronculari
Si osservano più raramente. Sono costituite da alterazioni anatomo-funzionali di variabile gravità che interessano gli assi venosi principali e sono causate da anomalie evolutive delle fasi più avanzate dell’embriogenesi vascolare.
Hanno uno scarso potenziale proliferativo per cui il rischio di recidive post-trattamento è limitato. Inducono effetti emodinamici di grande rilievo sulla circolazione distrettuale con stasi venosa secondaria a ostruzione e/o reflusso.
Le malformazioni venose tronculari sono molto varie: anomalie valvolari (avalvulia o displasia), lesioni ostruttive (atresia, aplasia, ipoplasia, setti membranosi intraluminali), lesioni dilatative (aneurismi venosi), persistenza di vene embrionarie avalvulate (vena marginale, vena ischiatica)
EPIDEMIOLOGIA
Le malformazioni venose sono il tipo più frequente tra le malformazioni vascolari congenite, di cui rappresentano circa i 2/3 del totale. La loro incidenza nella popolazione generale è stata stimata approssimativamente tra lo 0,8% e l’1%.
DIAGNOSI
Ecocolordoppler
L’ecocolordoppler rappresenta l’esame di scelta per una valutazione non invasiva di primo livello delle malformazioni venose. Esso fornisce informazioni sulle caratteristiche morfologiche ed emodinamiche della malformazione
Nella modalità “B-mode” si esegue la valutazione morfologica: le malformazioni venose si presentano tipicamente come lacune vascolari ipo- o iper-ecogene compressibili alla pressione della sonda, localizzate nei tessuti molli sottocutanei o profondi.
Nella modalità “duplex” si esegue lo studio emodinamico: si rileva all’interno delle lacune displasiche un caratteristico flusso di tipo venoso a bassa velocità, evocato dalle manovre compressive, e si possono studiare le caratteristiche emodinamiche della malformazione e dell’intero sistema venoso.
E’ opportuno valutare l’intero arto e non solo le sedi dei principali fasci vascolari, in quanto le malformazioni venose possono avere localizzazioni atipiche. E’ auspicabile che l’esame ecocolordoppler sia eseguito da un operatore esperto per ottenere informazioni diagnostiche affidabili.
Rx standard
L’esame Rx standard è utile per evidenziare la presenza di fleboliti nei tessuti molli e per studiare eventuali anomalie scheletriche associate, eseguendo misurazioni di lunghezza delle estremità.
Risonanza magnetica
La risonanza magnetica consente di confermare la tipologia di una malformazione venosa, di valutare l’estensione e l’infiltrazione dei tessuti nelle forme extratronculari, di evidenziare i circoli venosi di drenaggio.
I vasi venosi displasici si presentano tipicamente come aree lacunari iso-ipointense nella sequenze T1 pesate e iperintense nelle sequenze T2 pesate e dopo soppressione del segnale del tessuto adiposo. Dopo iniezione endovenosa di mezzo di contrasto paramagnetico si osserva un caratteristico enhancement con eventuale presenza di livelli fluido-fluido nelle ectasie con ristagno di flusso. Le calcificazioni edoluminali appaiono come aree focali ipointense.
La metodica a “contrasto dinamico” fornisce anche informazioni emodinamiche sulla velocità di flusso all’interno della malformazione.
Tomografia computerizzata
La tomografia assiale computerizzata è meno valida della risonanza magnetica nelle malformazioni venose extratronculari. Tuttavia, se eseguita con mezzo di contrasto, può essere utile nello studio delle malformazioni venose tronculari, sia centrali che periferiche, evidenziando stenosi, aplasie, aneurismi venosi, circoli venosi embrionari.
L’esame TC è di grande utilità nelle malformazioni venose cranio-facciali per lo studio dei rapporti con la teca cranica e la ricerca di eventuali comunicazioni venose extra-intracraniche.
Angioscintigrafia
L’angioscintigrafia total body con emazie radio-marcate è un esame complementare utile nello screening delle malformazioni venose, soprattutto nelle forme multifocali.
Questo esame fornisce parametri qualitativi e quantitativi sulle malformazioni venose, utili per monitorare sia l’evoluzione naturale che la risposta a trattamenti sequenziali di scleroembolizzazione. Consente inoltre la diagnosi differenziale tra malformazioni venose e linfatiche
Flebografia
La flebografia è un esame invasivo il cui ruolo nella diagnosi delle malformazioni venose è stato nettamente ridimensionato perché i dati forniti dall’ecocolordoppler e dalla risonanza magnetica, eventualmente integrati dall’angio-TC, sono solitamente sufficienti a ottenere un inquadramento completo.
Tuttavia la flebografia conserva una sua utilità nella pianificazione pre-operatoria di malformazioni venose tronculari complesse, quando occorrono dettagli diagnostici che non si riesce a ottenere con gli esami non invasivi.
Inoltre è impiegata nel monitoraggio intra-operatorio dei trattamenti di scleroembolizzazione percutanea.
La flebografia ascendente consente di valutare la pervietà e l’emodinamica del circolo venoso profondo. La flebografia discendente è utile nello studio dell’incontinenza venosa profonda congenita. La flebografia per puntura diretta permette di valutare il decorso dei tronchi venosi embrionari o le vene di scarico delle malformazioni venose extratronculari.
Esami endoscopici
Nei casi di malformazioni venose cervicali con impegno faringo-laringeo diagnosticato mediante RM è indispensabile eseguire una laringoscopia pre-operatoria per valutare i rischi dell’intubazione e dell’edema post-scleroembolizzazione.
Nelle malformazioni venose pelviche con interessamento delle mucose colon-rettali è necessario effettuare una rettoscopia per valutare l’estensione dei laghi venosi intramucosi.
TRATTAMENTO CONSERVATIVO
Elastocompressione
La terapia elastocompressiva con bendaggi o tutori elastici può essere utile soprattutto nelle malformazioni venose degli arti inferiori, particolarmente nelle forme tronculari con quadri di insufficienza venosa cronica.
Medicazioni locali
Il trattamento con medicazioni topiche si rende necessario nelle malformazioni venose superficiali complicate da lesioni ulcerative cutanee o emorragie.
Fisioterapia
Trattamenti fisioterapici possono essere di ausilio in casi selezionati.
Il linfodrenaggio manuale trova indicazione nelle malformazioni combinate emolinfatiche.
L’uso di tutori ortopedici è utile per migliorare la funzionalità e la qualità di vita nelle forme associate ad anomalie scheletriche (ad esempio i plantari correttivi nelle malformazioni venose con dismetrie degli arti inferiori).
Psicoterapia
E’ sempre opportuno valutare la necessità di un supporto psicologico, sia per i pazienti che per i familiari, nelle malformazioni venose che inducono deformità o invalidità di grado severo.
Terapia farmacologica
Il trattamento con eparina a basso peso molecolare è indicato nelle malformazioni venose con segni clinici di LIC, specialmente in presenza di bassi livelli di fibrinogenemia, sia per controllare il dolore provocato dai fenomeni trombotici sia per prevenire la progressione verso la DIC.
TRATTAMENTO INVASIVO
Il trattamento invasivo di una malformazione venosa è indicato in presenza di alterazioni cliniche o complicanze di grado severo: emorragie, insufficienza venosa cronica, dolore invalidante, deficit funzionali, deformità estetiche, sindrome osteo-angiodistrofica (specialmente durante la crescita), compromissione di organi vitali, tromboembolie.
Scleroembolizzazione
La scleroembolizzazione costituisce la metodica più diffusa nel trattamento delle malformazioni venose, in quanto consente di ottenere buoni risultati con una bassa morbilità.
Consiste nell’iniezione percutanea di vari agenti sclerosanti allo scopo di ottenere l’occlusione dei vasi displasici e la distruzione del loro endotelio.
Può essere eseguita su guida ecografica o fluoroscopica. L’ecografia è utile nella fase della puntura percutanea per localizzare la malformazione e controllare la posizione dell’ago. La fluoroscopia consente di monitorare la diffusione dell’agente sclerosante, opportunamente miscelato a un mezzo di contrasto, all’interno della malformazione e nei vasi di drenaggio.
L’etanolo è l’agente sclerosante più potente ed efficace nel trattamento delle malformazioni venose, in cui costituisce il gold standard. Tuttavia l’uso dell’etanolo è gravato da un elevato tasso di morbilità. Le complicanze più frequenti sono: ulcerazioni cutanee, neuropatie e tromboembolie. Il rischio è maggiore nelle malformazioni venose localizzate in sede muco-cutanea, in prossimità di nervi periferici o in regioni acrali. Si consiglia di non superare la dose di 1-2 ml/Kg.
E’ consigliabile che la sclerosi con etanolo sia praticata esclusivamente da personale esperto, preferibilmente sotto guida flebografica. Essendo l’iniezione di etanolo molto dolorosa, è necessaria un’anestesia loco-regionale o generale.
Recentemente è stato prodotto un etanolo-gel, con l’aggiunta di etil-cellulosa, che offre il vantaggio di aumentare l’efficacia locale riducendo la dose di etanolo e conseguentemente la morbilità.
Il polidocanolo (1-3%) e il sodiotetradecilsolfato (0,2-3%) sono agenti sclerosanti alternativi nel trattamento delle malformazioni venose, utilizzati soprattutto per la loro bassa morbilità. Vengono somministrati prevalentemente in forma di schiuma, meglio se sotto controllo ecografico. ( Trovano indicazione specialmente nelle malformazioni venose a localizzazione superficiale, cutanea o mucosa.
Questi agenti sclerosanti consentono di ottenere risultati clinici soddisfacenti riducendo il rischio di effetti collaterali cutanei o neurologici. Il limite principale è l’elevata incidenza di recidive a distanza, in confronto all’etanolo. Va segnalato inoltre un rischio elevato di complicanze neurologiche su base embolica nei pazienti con pervietà del forame ovale o altri shunts destra-sinistra.
Laserterapia
La laserterapia può svolgere un ruolo complementare nel trattamento ablativo delle malformazioni venose. Può essere eseguita con l’impiego di metodiche diversificate in base alla sede e all’estensione della malformazione venosa.
Possono essere utilizzate diverse lunghezze d’onda (laser a diodi con lunghezza d’onda tra 1310 e 1470 nm o laser Nd:YAG con lunghezza d’onda 1064 nm). Si distinguono le seguenti metodiche di applicazione:
• transdermica nelle malformazioni cutanee o mucose (specialmente del cavo orale)
• interstiziale nelle forme sottocutanee o profonde
• endoscopica nelle forme viscerali
• endovascolare nel trattamento di malformazioni venose tronculari, soprattutto per l’occlusione di vene embrionarie come la vena marginale.
La procedura di fotocoagulazione laser endovascolare viene eseguita per via percutanea mediante inserimento endoluminale di una fibra nuda. Il laser più comunemente utilizzato con questa metodica è il laser a diodi. La potenza massima consigliata è variabile da 10 a 15 W in base al calibro del vaso incannulato.
E’ consigliabile eseguire la procedura sotto monitoraggio ecografico per l’elevato rischio di perforazione della parete venosa e conseguente fuoriuscita della fibra con danno fototermolitico dei tessuti adiacenti.
Chirurgia non vascolare
Si tratta di interventi di chirurgia ortopedica o di chirurgia plastica finalizzati alla correzione delle anomalie scheletriche o cosmetiche che costituiscono effetti secondari di una malformazione venosa. (38) Talora vengono praticati simultaneamente agli interventi vascolari in un’unica sessione.
Le dismetrie degli arti di grado severo (superiori a 3 cm) possono essere corrette in età pediatrica con un intervento di epifisiodesi. In età adulta, dopo il consolidamento delle epifisi ossee, si può ricorrere a interventi di osteotomia o di allungamento osseo secondo Ilizarov.
Chirurgia vascolare
Si tratta di interventi che mirano a correggere le alterazioni emodinamiche presenti nei pazienti con malformazioni venose e vengono classificati in ablativi e ricostruttivi.
CHIRURGIA ABLATIVA
L’exeresi chirurgica, sia come procedura isolata che combinata con la scleroterapia, costituisce la metodica più efficace di trattamento delle malformazioni venose extra-tronculari in tutti i casi in cui è possibile asportare la lesione in maniera radicale. L’indicazione principale è rappresentata dalle malformazioni focali e circoscritte, sia nelle localizzazioni superficiali cutaneo-mucose che nelle forme sottofasciali coinvolgenti un singolo ventre muscolare o nelle forme intraarticolari, in particolare del ginocchio.
Tuttavia l’asportazione chirurgica è gravata da una morbilità elevata, soprattutto nelle malformazioni venose molto estese e infiltranti, in cui è descritto un rischio significativo di emorragie, lesioni neurologiche e recidive. Nelle forme complesse il rischio di complicanze può essere ridotto, se possibile, con un approccio chirurgico in sessioni multiple.
L’asportazione chirurgica rappresenta il gold standard nel trattamento delle malformazioni venose tronculari con persistenza di vene embrionarie, come la vena marginaleGeneralmente si esegue un’asportazione plurisegmentaria mediante microincisioni cutanee multiple lungo il decorso della vena anomala. Lo stripping è attuabile ma è gravato da un rischio emorragico elevato.
La rimozione delle vene embrionarie dovrebbe essere eseguita precocemente in età pediatrica, al fine di prevenire lo sviluppo di una sindrome osteo-angiodistrofica. L’asportazione chirurgica dei tronchi embrionari è controindicata nei casi in cui coesistono atresie del circolo venoso profondo, che devono essere accuratamente indagate per evitare il rischio di gangrena flebostatica da perdita del circolo vicariante..
CHIRURGIA RICOSTRUTTIVA
La chirurgia ricostruttiva trova indicazione in varie forme di malformazioni venose tronculari.
L’escissione chirurgica costituisce la metodica più semplice ed efficace nel trattamento di setti o membrane venose congenite intraluminali.
La resezione chirurgica totale seguita da innesto / trasposizione venosa oppure la resezione chirurgica parziale seguita da un’endorrafia trovano indicazione negli aneurismi congeniti delle vene profonde (come la poplitea o la femorale superficiale) per prevenire possibili complicanze tromboemboliche.
Vari interventi di valvuloplastica interna o esterna sono stati descritti per il trattamento delle ipoplasie valvolari. La trasposizione di segmenti venosi valvolati o l’impianto percutaneo di protesi valvolari sono state proposte per la correzione delle agenesie valvolari.
L’angioplastica percutanea transluminale, eventualmente completata dall’impianto di uno stent endovascolare, si è dimostrata efficace nel trattamento di steno-ostruzioni congenite delle vene profonde (come la vena iliaca o la vena cava inferiore).
Linee guida SISAV – International Angiology 2015
